Angelina Jolie, actriz, directora de cine y enviada especial de las Naciones Unidas (ONU) ha sido nuevamente noticia a nivel mundial. La genética es la protagonista de esta información, y algunos periodistas han bautizado esta noticia como el "Efecto Angelina".
Jolie, de 39 años, comunicó el pasado 24 de marzo, nuevamente a través de una columna -esta vez titulada Angelina Jolie Pitt: Diary of a Surgery (Angelina Jolie Pitt: Diario de una Cirugía), en el diario norteamericano New York Times- que se sometió a una cirugía preventiva para extirpar sus ovarios y trompas de Falopio, y de esta manera disminuir el riesgo de cáncer en estos órganos.
Como consecuencia de esta intervención quirúrgica, entró en un período de menopausia temprana que tendrá algunas complicaciones por la falta de producción de hormonas femeninas (estrógenos y progesterona), pero en medicina hay que tomar decisiones importantes y difíciles donde se evalúa la ecuación de costo-beneficio, y ésta es una decisión acertada.
La mujer del actor Brad Pitt es portadora de una mutación (alteración) en el gen BRCA1, una situación diferente en cuanto al riesgo de cáncer que el resto de las mujeres de la población general. Este gen, localizado en el cromosoma 17, es responsable de causar el síndrome hereditario de cáncer de mama y ovario. El gen BRCA1 tiene la información para la síntesis de proteínas que tienen como función mantener estable el genoma humano (20.000-25.000), regular la reparación del ADN y, a su vez, prevenir el crecimiento celular y que las células se multipliquen de manera descontrolada.
Es fundamental aclarar que la mayoría de las mujeres en el mundo no necesitan realizar cirugías preventivas ni deben alamarse, porque no es la situacion más frecuente, ya que representa el 5% de los casos de cáncer de mama, con una incidencia de 1 cada 300-800 casos.
Desde hace años, la medicina viene poniendo el énfasis en que cada persona tenga la mayor información posible sobre su historia familiar. Tener datos claves, como los antecedentes de su madre, que falleció en 2007, a los 56 años, por un cáncer de ovario, y de su tía, que murió en mayo de 2013 por un cáncer de mama a los 61 años, fueron fundamentales para que Jolie tomara una decisión tan personal e invasiva, como es que le extirpen los órganos más importantes que tiene una mujer.
El riesgo que tiene una mujer con estas características genéticas de desarrollar cáncer de mama es de hasta un 87-90% , y de hasta un 50-63% de riesgo de desarrollar cáncer de ovario, según diferentes estudios científicos. Por lo tanto, al ser el riesgo elevado y tratarse de enfermedades potencialmente fatales, no hay ninguna duda de que está bien indicada la cirugía profiláctica de mama y de ovarios.
Según informó Jolie, hace 2 semanas su médico le comunicó un resultado normal del marcador tumoral en sangre llamado CA-125 utilizado para monitorear la aparición del cáncer de ovario. Hay que aclarar que este es un marcador de irritación peritoneal, o sea, que se eleva cuando hay manifestaciones en el peritoneo como puede ser una inflamación, una infección o un tumor en el ovario (benigno o maligno como es el cáncer). Lo que demuestra que aunque es útil, no es específico como método diagnóstico, ya que tiene hasta un 75% de posibilidades de ser negativo en los estadíos tempranos de esta malignidad. Aunque se utiliza por ser la forma más práctica de evaluar los ovarios, tampoco es 100% efectiva la realización de la ecografía para la detección temprana de este tipo de cáncer. En este caso, su resultado fue normal. Pero aunque parezca un tratamiento agresivo o excesivo, importantes estudios cientificos han demostrado que la mejor opción es la cirugía profiláctica.
Aunque es entendible y a veces fuerte, las mujeres no deben asustarse ante este tipo de noticias. Lo más importante que puede hacer una persona como primera medida es conocer su historia familiar.
Que una persona tenga clara su información familiar es muy importante para saber si va a tener mayor riesgo de desarrollar alguna enfermedad, inclusive alguna mucho más frecuente que este síndrome, como puede ser diabetes mellitus, enfermedad celíaca, hipertensión arterial, obesidad o alguna alteración en el metabolismo de medicamentos, entre tantas otras condiciones. No todos los mecanismos de transmisión hereditaria se han descrito para los genes que participan en estas patologías, pero se sabe que estas y otras enfermedades tienen mayor prevalencia en algunas familias.
Esto nos lleva a la conclusión de que deberíamos hablar en nuestras familias no solo sobre los eventos médicos que han ocurrido, sino también sobre nuestros orígenes, dado que tienen también un valor genético relevante.
Este síndrome causado por el gen BRCA1 puede ocurrir en cualquier persona, pero tiene mayor prevalencia en algunos grupos étnicos, como por ejemplo en la población de judíos askenazíes, así como también en poblaciones de Noruega, Países Bajos (Holanda) e Islandia.
El conocimiento de cierta información no debería generar incomodidad, ansiedad o miedo, ya que, justamente, conocer la historia familiar es una manera práctica, fácil, económica y efectiva de prevenir ciertas enfermedades.
La recomendación que podemos dar en esta columna es que la persona se informe sobre su historia familiar, preste atención a si tiene alguno de los orígenes étnicos mencionados, y que consulte con un médico especialista en genética.
El especialista analizará detenidamente el arbol genealógico (pedigree), para sospechar algún síndrome genético hereditario (familiar), y de esta manera, decidir si es necesario hacer un test genético (ADN) en sangre o saliva para detectar una determinada mutación. Y, eventualmente, indicar recomendaciones sobre medidas preventivas como exámenes físicos, estudios de imágenes complementarios, y análisis de laboratorio diferentes a la población general. Este es el rol del médico genetista en la nueva era de la medicina, realizar la prevencion genética.
En el caso de Angelina Jolie, conocer su historia familiar no solamente le va permitir salvar su vida, sino algo igual de trascendental: salvar la de sus hijos y tomar las medidas necesarias de prevención en el futuro.
Jolie, de 39 años, comunicó el pasado 24 de marzo, nuevamente a través de una columna -esta vez titulada Angelina Jolie Pitt: Diary of a Surgery (Angelina Jolie Pitt: Diario de una Cirugía), en el diario norteamericano New York Times- que se sometió a una cirugía preventiva para extirpar sus ovarios y trompas de Falopio, y de esta manera disminuir el riesgo de cáncer en estos órganos.
Como consecuencia de esta intervención quirúrgica, entró en un período de menopausia temprana que tendrá algunas complicaciones por la falta de producción de hormonas femeninas (estrógenos y progesterona), pero en medicina hay que tomar decisiones importantes y difíciles donde se evalúa la ecuación de costo-beneficio, y ésta es una decisión acertada.
La mujer del actor Brad Pitt es portadora de una mutación (alteración) en el gen BRCA1, una situación diferente en cuanto al riesgo de cáncer que el resto de las mujeres de la población general. Este gen, localizado en el cromosoma 17, es responsable de causar el síndrome hereditario de cáncer de mama y ovario. El gen BRCA1 tiene la información para la síntesis de proteínas que tienen como función mantener estable el genoma humano (20.000-25.000), regular la reparación del ADN y, a su vez, prevenir el crecimiento celular y que las células se multipliquen de manera descontrolada.
Es fundamental aclarar que la mayoría de las mujeres en el mundo no necesitan realizar cirugías preventivas ni deben alamarse, porque no es la situacion más frecuente, ya que representa el 5% de los casos de cáncer de mama, con una incidencia de 1 cada 300-800 casos.
Desde hace años, la medicina viene poniendo el énfasis en que cada persona tenga la mayor información posible sobre su historia familiar. Tener datos claves, como los antecedentes de su madre, que falleció en 2007, a los 56 años, por un cáncer de ovario, y de su tía, que murió en mayo de 2013 por un cáncer de mama a los 61 años, fueron fundamentales para que Jolie tomara una decisión tan personal e invasiva, como es que le extirpen los órganos más importantes que tiene una mujer.
El riesgo que tiene una mujer con estas características genéticas de desarrollar cáncer de mama es de hasta un 87-90% , y de hasta un 50-63% de riesgo de desarrollar cáncer de ovario, según diferentes estudios científicos. Por lo tanto, al ser el riesgo elevado y tratarse de enfermedades potencialmente fatales, no hay ninguna duda de que está bien indicada la cirugía profiláctica de mama y de ovarios.
Según informó Jolie, hace 2 semanas su médico le comunicó un resultado normal del marcador tumoral en sangre llamado CA-125 utilizado para monitorear la aparición del cáncer de ovario. Hay que aclarar que este es un marcador de irritación peritoneal, o sea, que se eleva cuando hay manifestaciones en el peritoneo como puede ser una inflamación, una infección o un tumor en el ovario (benigno o maligno como es el cáncer). Lo que demuestra que aunque es útil, no es específico como método diagnóstico, ya que tiene hasta un 75% de posibilidades de ser negativo en los estadíos tempranos de esta malignidad. Aunque se utiliza por ser la forma más práctica de evaluar los ovarios, tampoco es 100% efectiva la realización de la ecografía para la detección temprana de este tipo de cáncer. En este caso, su resultado fue normal. Pero aunque parezca un tratamiento agresivo o excesivo, importantes estudios cientificos han demostrado que la mejor opción es la cirugía profiláctica.
Aunque es entendible y a veces fuerte, las mujeres no deben asustarse ante este tipo de noticias. Lo más importante que puede hacer una persona como primera medida es conocer su historia familiar.
Que una persona tenga clara su información familiar es muy importante para saber si va a tener mayor riesgo de desarrollar alguna enfermedad, inclusive alguna mucho más frecuente que este síndrome, como puede ser diabetes mellitus, enfermedad celíaca, hipertensión arterial, obesidad o alguna alteración en el metabolismo de medicamentos, entre tantas otras condiciones. No todos los mecanismos de transmisión hereditaria se han descrito para los genes que participan en estas patologías, pero se sabe que estas y otras enfermedades tienen mayor prevalencia en algunas familias.
Esto nos lleva a la conclusión de que deberíamos hablar en nuestras familias no solo sobre los eventos médicos que han ocurrido, sino también sobre nuestros orígenes, dado que tienen también un valor genético relevante.
Este síndrome causado por el gen BRCA1 puede ocurrir en cualquier persona, pero tiene mayor prevalencia en algunos grupos étnicos, como por ejemplo en la población de judíos askenazíes, así como también en poblaciones de Noruega, Países Bajos (Holanda) e Islandia.
El conocimiento de cierta información no debería generar incomodidad, ansiedad o miedo, ya que, justamente, conocer la historia familiar es una manera práctica, fácil, económica y efectiva de prevenir ciertas enfermedades.
La recomendación que podemos dar en esta columna es que la persona se informe sobre su historia familiar, preste atención a si tiene alguno de los orígenes étnicos mencionados, y que consulte con un médico especialista en genética.
El especialista analizará detenidamente el arbol genealógico (pedigree), para sospechar algún síndrome genético hereditario (familiar), y de esta manera, decidir si es necesario hacer un test genético (ADN) en sangre o saliva para detectar una determinada mutación. Y, eventualmente, indicar recomendaciones sobre medidas preventivas como exámenes físicos, estudios de imágenes complementarios, y análisis de laboratorio diferentes a la población general. Este es el rol del médico genetista en la nueva era de la medicina, realizar la prevencion genética.
En el caso de Angelina Jolie, conocer su historia familiar no solamente le va permitir salvar su vida, sino algo igual de trascendental: salvar la de sus hijos y tomar las medidas necesarias de prevención en el futuro.
Si te interesa este tema, puedes leer mi nuevo libro, especialmente el capítulo 47, Angelina Jolie y el gen BRCA1: síndrome hereditario de cáncer de mama y ovario, en Genética. Cómo puede cambiar nuestras vidas (Paidós).