La actriz norteamericana de 38 años nuevamente da una lección de vida a millones de personas en el mundo. Primero, el año pasado tuvo la valentía de compartir públicamente que tiene la mutación (alteración) del gen BRCA1, y que se sometería a una cirugía profiláctica mamaria. Esta semana otra vez sus comentarios sobre su salud son una noticia a nivel mundial, ya que anunció que irá al quirófano nuevamente para extirpar de manera profiláctica sus ovarios.
En realidad, el mensaje más fuerte que dio la actriz es que salvará su vida gracias a conocer su historia familiar. Este es un concepto muy importante, y en la medicina hace años que se está poniendo énfasis en esta información. Tener datos claves como el antecedente de su madre, que falleció a los 56 años por un cáncer de ovario en el año 2007, y su tía que murió en mayo de 2013 por un cáncer de mama a los 61 años de edad, fueron fundamentales para que ella tomara una decisión tan personal e invasiva como extirpar los órganos más importantes que tienen una mujer.
Mi decisión médica (en inglés My medical choice) una columna que fue publicada el 14 de mayo de 2013 en el diario The New York Times, fue su manera de contar lo que sentía y vivía en ese momento tan difícil.
Cuando la actriz hizo este importante anuncio el año pasado, algunos colegas opinaron que era un procedimiento excesivo. Aunque, en ese momento en una columna de opinión en diciembre de 2013 adelanté lo siguiente: "El riesgo que tiene una mujer que tiene este síndrome de desarrollar cáncer de mama es de hasta un 87%, y hasta un 63% de riesgo de desarrollar cáncer de ovario. Por lo tanto, al ser el riesgo muy alto y ser enfermedades potencialmente fatales, no hay ninguna duda que está bien indicada la cirugía profiláctica de mama, y también Angelina Jolie de 38 años de edad debería someterse a una cirugía profiláctica de sus ovarios".
Se estima que solo el 5-10% de los casos de cáncer de mama son hereditarios, con una incidencia de 1 cada 300-800 casos.
Para entender esta enfermedad es importante aclarar que Angelina Jolie padece el síndrome hereditario de cáncer de mama y ovario causado por los genes BRCA1 localizado en el brazo largo (q) del cromosoma 17 (17q21), y BRCA2 localizado en el brazo largo (q) del cromosoma 13 (13q12.3). Estos genes tienen la información para la síntesis de proteínas que tienen como función mantener estable el genoma, regular la reparación del ADN (ácido desoxirribonucleico), y a su vez, prevenir el crecimiento celular y que las células se multipliquen de manera descontrolada.
Este síndrome puede ocurrir en cualquier persona, pero tiene mayor prevalencia en algunos grupos étnicos. En la población de judíos ashkenazi, tres mutaciones especificas (BRCA1 185delAG, BRCA1 5382insC y BRCA2 6174delT) son responsables del 90% de los casos. Hay otros grupos étnicos que tienen una alta prevalencia de ser "portadores" de estas alteraciones genéticas como los originarios de Noruega, Países Bajos (Holanda) e Islandia. En Islandia, la mutación BRCA2 999del5 tiene una prevalencia del 0.6% en la población, y es responsable de 7-8% de los casos de cáncer de mama en mujeres y 40% de los casos de cáncer mamario en hombres.
Es necesario remarcar que es muy importante que una persona tenga clara su información familiar para saber si va a tener mayor riesgo para desarrollar alguna enfermedad, inclusive alguna mucho más frecuente que este síndrome, como puede ser diabetes mellitus, enfermedad celíaca, hipertensión arterial (presión alta), obesidad o alguna alteración en el metabolismo de medicamentos, entre tantas otras condiciones. No todos los mecanismos de transmisión hereditaria se han descrito para los genes que participan en estas patologías, pero se sabe que éstas y otras enfermedades tienen mayor prevalencia en algunas familias.
Esto que nos lleva a reflexionar a que debemos hablar en nuestras familias sobre nuestros orígenes (tiene también un valor genético relevante) y sobre los eventos médicos que han ocurrido. El conocimiento de cierta información no debería generar incomodidad, ansiedad o un profundo miedo. Al contrario, conocer la historia familiar es una manera muy práctica, fácil y efectiva para prevenir, y como en el caso de Angelina Jolie, es algo muy importante ya que no solamente le va a permitir salvar su vida, y sino algo igualmente trascendental, salvar la vida de sus hijos, tomando las medidas necesarias de prevención con controles periódicos en el futuro.
En realidad, el mensaje más fuerte que dio la actriz es que salvará su vida gracias a conocer su historia familiar. Este es un concepto muy importante, y en la medicina hace años que se está poniendo énfasis en esta información. Tener datos claves como el antecedente de su madre, que falleció a los 56 años por un cáncer de ovario en el año 2007, y su tía que murió en mayo de 2013 por un cáncer de mama a los 61 años de edad, fueron fundamentales para que ella tomara una decisión tan personal e invasiva como extirpar los órganos más importantes que tienen una mujer.
Mi decisión médica (en inglés My medical choice) una columna que fue publicada el 14 de mayo de 2013 en el diario The New York Times, fue su manera de contar lo que sentía y vivía en ese momento tan difícil.
Cuando la actriz hizo este importante anuncio el año pasado, algunos colegas opinaron que era un procedimiento excesivo. Aunque, en ese momento en una columna de opinión en diciembre de 2013 adelanté lo siguiente: "El riesgo que tiene una mujer que tiene este síndrome de desarrollar cáncer de mama es de hasta un 87%, y hasta un 63% de riesgo de desarrollar cáncer de ovario. Por lo tanto, al ser el riesgo muy alto y ser enfermedades potencialmente fatales, no hay ninguna duda que está bien indicada la cirugía profiláctica de mama, y también Angelina Jolie de 38 años de edad debería someterse a una cirugía profiláctica de sus ovarios".
Se estima que solo el 5-10% de los casos de cáncer de mama son hereditarios, con una incidencia de 1 cada 300-800 casos.
Para entender esta enfermedad es importante aclarar que Angelina Jolie padece el síndrome hereditario de cáncer de mama y ovario causado por los genes BRCA1 localizado en el brazo largo (q) del cromosoma 17 (17q21), y BRCA2 localizado en el brazo largo (q) del cromosoma 13 (13q12.3). Estos genes tienen la información para la síntesis de proteínas que tienen como función mantener estable el genoma, regular la reparación del ADN (ácido desoxirribonucleico), y a su vez, prevenir el crecimiento celular y que las células se multipliquen de manera descontrolada.
Este síndrome puede ocurrir en cualquier persona, pero tiene mayor prevalencia en algunos grupos étnicos. En la población de judíos ashkenazi, tres mutaciones especificas (BRCA1 185delAG, BRCA1 5382insC y BRCA2 6174delT) son responsables del 90% de los casos. Hay otros grupos étnicos que tienen una alta prevalencia de ser "portadores" de estas alteraciones genéticas como los originarios de Noruega, Países Bajos (Holanda) e Islandia. En Islandia, la mutación BRCA2 999del5 tiene una prevalencia del 0.6% en la población, y es responsable de 7-8% de los casos de cáncer de mama en mujeres y 40% de los casos de cáncer mamario en hombres.
Es necesario remarcar que es muy importante que una persona tenga clara su información familiar para saber si va a tener mayor riesgo para desarrollar alguna enfermedad, inclusive alguna mucho más frecuente que este síndrome, como puede ser diabetes mellitus, enfermedad celíaca, hipertensión arterial (presión alta), obesidad o alguna alteración en el metabolismo de medicamentos, entre tantas otras condiciones. No todos los mecanismos de transmisión hereditaria se han descrito para los genes que participan en estas patologías, pero se sabe que éstas y otras enfermedades tienen mayor prevalencia en algunas familias.
Esto que nos lleva a reflexionar a que debemos hablar en nuestras familias sobre nuestros orígenes (tiene también un valor genético relevante) y sobre los eventos médicos que han ocurrido. El conocimiento de cierta información no debería generar incomodidad, ansiedad o un profundo miedo. Al contrario, conocer la historia familiar es una manera muy práctica, fácil y efectiva para prevenir, y como en el caso de Angelina Jolie, es algo muy importante ya que no solamente le va a permitir salvar su vida, y sino algo igualmente trascendental, salvar la vida de sus hijos, tomando las medidas necesarias de prevención con controles periódicos en el futuro.