La FDA (Food and Drug Administration), el ente estatal que regula los alimentos y medicamentos en Estados Unidos aprobó el 11 de agosto de 2014 el primer test genético para la prevención del cáncer de colon. Este test es no-invasivo y permite analizar los cambios en el nivel del ADN (ácido desoxirribonucleico) que está presente en la materia fecal. Estas alteraciones genéticas son el reflejo de lo que está ocurriendo en el colon, o sea, el intestino grueso.
El cáncer de colon es frecuente en ambos sexos y, a su vez, es el tercer cáncer en incidencia. Por este motivo, desde hace varias décadas se han implementado los métodos de tamizaje (screening) cuyo objetivo es identificar lesiones pre-malignas llamadas pólipos que son pequeños crecimientos del tejido colónico con forma de hongo o plano, el paso previo al desarrollo del cáncer. O sea, la mayoría de los casos de cáncer ocurren a partir de un pólipo en el colon o recto que se maligniza. Por supuesto, que el método screening también busca encontrar el cáncer en un estadio temprano para disminuir la mortalidad en la población. Se recomienda que las personas a los 50 años de edad, y cada 10 años, se hagan la colonoscopia, una endoscopia (tubo flexible que tiene una videocámara y pinzas minúsculas) que analiza la totalidad del intestino grueso y el recto. Este método invasivo permite visualizar a través de un monitor la totalidad de esta parte del tracto gastrointestinal. Con las pinzas se pueden extirpar los pólipos o una lesión sospechosa, tomando una biopsia (fragmento representativo) para luego ser diagnosticada por el médico patólogo.
También existe un método de screening que detecta sangre oculta en la materia fecal a través de la presencia de hemoglobina, una proteína que es el principal componente de los glóbulos rojos que se encargan de transportar la sangre oxigenada a los tejidos y órganos. Este test no invasivo se realiza de manera anual, ya que es un análisis indirecto.
Siguiendo esta línea de tests no invasivos, y aplicando los desarrollos tecnológicos en la genética, una compañía desarrolló un test de ADN como método de screening del cáncer de colon. El test detecta la presencia de hemoglobina, pero también de mutaciones (alteraciones) en los genes BMP3, NDRG4, KRAS y β-actina presentes en células que fueron desfoliadas, que provienen de un pólipo o cáncer y están en la materia fecal de esa persona.
De acuerdo a los resultados publicados en la revista New England Journal of Medicine el 3 de abril de 2014, el nuevo test genético detectó el 92% de los casos de cáncer de colon y el 42% de los pólipos avanzados, mientras que el test de sangre oculta en materia fecal (FIT: prueba fecal de inmunohistoquímica) detectó el 74% de los casos de cáncer de colon y el 24% de los pólipos avanzados. Pero el nuevo test molecular es menos efectivo en detectar los casos negativos: en aquellas personas que no tienen cáncer ni pólipo avanzado, solo identificó al 87% de los casos negativos, en comparación con el test de sangre oculta, que detectó al 95% de las casi 10.000 personas analizadas.
Este nuevo test genético, según informaron, costará alrededor de US$600 dólares, en comparación con los US$25-30 dólares que cuesta el método de sangre oculta en materia fecal.
Sin embargo, demuestra claramente que es más efectivo que el FIT. Y, a su vez, tiene una gran ventaja, ya que es una manera de pautar mejor las colonoscopias, sin necesidad de esperar 10 años hasta la próxima, lo que permitiría hacer un diagnóstico aún más temprano.
Hasta el momento, estos resultados no cambian la metodología de screening para el cáncer de colon, pero es probable que a medida que su uso sea masivo, esta práctica se modifique. Detrás está el objetivo de optimizar la salud y tiempo de las personas, aunque también es importante la sostenibilidad de los costos en los sistemas de salud en el mundo. En todo caso, esta reciente aprobación por parte de la FDA demuestra que cada día estamos más cerca de la medicina personalizada.